В РДКБ ввели препарат генной инженерии в мозг шестилетнего ребенка

В 2022 году мальчику Фаддею поставили диагноз: дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это орфанное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку данного фермента. В мировой литературе описано всего 180 случаев.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Витальевна Михайлова.

Препарат генной инженерии Эладокаген экзупарвовек — первое лекарство в мире, которое начало применяться при данной патологии. Это копия здорового гена, которая вводится в организм и запускает выработку фермента и соответственно — нейромедиаторов.

Фаддею ввели препарат в определенные точки подкорковых структур при помощи станции нейронавигации. Предварительно точки определили с помощью технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга. Препарат был введен через керамическую канюлю, которую создали специально для таких вмешательств.

Хирурги работали в условиях ограниченного времени из-за короткого срока хранения препарата. Он транспортируется при -70 С, а после разморозки хранится не более 6 часов. По канюле препарат в течение 32 минут поступает в определенную точку мозга, после чего положение канюли меняют для введения в следующую локацию, всего было 4 точки введения. Операцию успели завершить за пять часов.

Препарат был закуплен за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, его цена около 3 млн. евро. В ближайшее время в РДКБ планируется провести такую же операцию семилетней девочке.