23 октября во многих странах мира отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки. Своё название заболевание получило от характерных внешних признаков: лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки. У пациентов вытянутые уголки глаз, брови в виде арок, приплюснутый нос, опущенные уголки губ и поджатая нижняя губа.
Также синдром Кабуки известен под названием синдром Ниикава-Куроки, в честь японских врачей, описавших его. Данное заболевание относится к редким, встречается у 1 из 32 тысяч новорожденных.
Заболевание мультисимптомное, сопровождается задержкой умственного развития, роста, скелетными аномалиями, потерей слуха, вкусовыми аномалиями. Диагностика этого редкого заболевания возможна с рождения при наличии отдельных проявлений, другие симптомы развиваются по мере взросления.
Специфической терапии при синдроме Кабуки не существует. При ведении пациента требуется мультидисциплинарный подход. Проводится коррекция имеющихся нарушений: хирургическое лечение пороков сердца, пластика твердого неба, наблюдение у отоларинголога и сурдолога, слуховой аппарат.
Прогноз обычно благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и состояние иммунной системы.